Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a crear conciencia sobre estas condiciones médicas poco comunes que afectan a un número reducido de personas en comparación con otras enfermedades más prevalentes. 

Las enfermedades raras son llamadas así debido a su baja incidencia, presentándose en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

Generalmente, estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas, lo que significa que suelen afectar significativamente la calidad de vida de quienes las padecen. Se estima que alrededor del 8% de la población mundial se ve afectada por alguna enfermedad rara, lo que equivale a aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo.

En México, se reconocen al menos 20 enfermedades raras que afectan a sus habitantes. Entre ellas se encuentran:

• Síndrome de Turner: Es un trastorno genético que afecta a las niñas y mujeres, causado por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Se caracteriza por baja estatura, problemas en el desarrollo sexual y otras anomalías físicas.

• Enfermedad de Pompe: Es un trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida. Esto resulta en la acumulación de glucógeno en las células, afectando principalmente los músculos, el corazón y el hígado.

• Hemofilia: Es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a la deficiencia de ciertos factores de coagulación. Puede causar hemorragias graves tanto internas como externas, especialmente después de lesiones o cirugías.

• Fibrosis Quística: Es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se caracteriza por la producción de un moco espeso y pegajoso que obstruye las vías respiratorias y los conductos pancreáticos, lo que conduce a infecciones pulmonares recurrentes y problemas de digestión.

• Hipotiroidismo Congénito: Es una afección en la cual la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea desde el nacimiento. Esto puede causar retraso en el crecimiento, problemas de desarrollo físico y mental, entre otros síntomas si no se trata adecuadamente.

• Fenilcetonuria: Es un trastorno metabólico hereditario en el que el cuerpo no puede descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. La acumulación de esta sustancia puede causar daño cerebral y problemas de desarrollo si no se controla la dieta desde el nacimiento.

• Galactosemia: Es un trastorno metabólico hereditario en el cual el cuerpo no puede descomponer adecuadamente el azúcar de la leche, la galactosa. Esto puede causar acumulación de galactosa en el cuerpo, lo que lleva a daño hepático, renal y cerebral si no se controla la dieta.

• Enfermedad de Gaucher: Es un trastorno genético en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertos lípidos grasos, lo que lleva a su acumulación en el hígado, el bazo y otros órganos. Puede causar anemia, agrandamiento del hígado y el bazo, y problemas óseos, entre otros síntomas.

• Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Es un grupo de trastornos genéticos en los que las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas esteroides. Esto puede llevar a niveles anormales de hormonas en el cuerpo, lo que causa una variedad de síntomas que van desde la virilización en las mujeres hasta el shock adrenal en los recién nacidos.

• Homocistinuria: Es un trastorno metabólico hereditario en el que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente un aminoácido llamado homocisteína. Esto puede resultar en acumulación de homocisteína en la sangre, lo que aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos, problemas oculares, problemas óseos y otros síntomas.