La enfermedad de Duchenne, también conocida como distrofia muscular de Duchenne (DMD), es un trastorno genético raro que afecta principalmente a los niños y se caracteriza por la degeneración muscular progresiva. 

 

Es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y función de las fibras musculares. 

 

En los afectados, la falta de distrofina hace que las células musculares se dañan fácilmente, lo que lleva a la debilidad muscular progresiva. La enfermedad generalmente comienza a manifestarse en la primera infancia, alrededor de los 2 a 3 años de edad, con dificultades para caminar, correr o subir escaleras.

 

Con el tiempo, los músculos esqueléticos, cardíacos y respiratorios se ven afectados, lo que lleva a complicaciones graves. La mayoría de las personas con Duchenne pierden la capacidad de caminar en la adolescencia y, a medida que la enfermedad avanza, la función cardíaca y respiratoria también se deteriora.

 

Aunque no existe una cura para la DMD, los tratamientos como la fisioterapia, los medicamentos (como los esteroides) y el uso de dispositivos de asistencia pueden mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia.