El síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo neurológico y físico de las personas. 

 

Está causada por una deleción (pérdida) o una mutación en el gen EHMT1 ubicado en el cromosoma 9. Esta alteración genética impacta en la función de la proteína que regula la expresión de otros genes necesarios para el desarrollo normal del cerebro y del cuerpo.

 

Las principales características del síndrome de Kleefstra incluyen:

 

• Retraso en el desarrollo: Afecta las habilidades motoras, el habla y el aprendizaje.

• Discapacidad intelectual: Varía de moderada a severa.

• Hipotonía: Disminución del tono muscular, lo que puede afectar el movimiento.

• Características faciales distintivas: Incluyen una nariz ancha, una cara redondeada y otras particularidades.

• Problemas cardíacos y renales: En algunos casos, pueden presentarse malformaciones en estos órganos.

 

El tratamiento del síndrome de Kleefstra es sintomático y de apoyo, e implica una intervención temprana con terapias como fisioterapia, logopedia y terapias ocupacionales para mejorar la calidad de vida del paciente.