El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta al sistema nervioso y provoca retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales, problemas de habla y equilibrio, así como un carácter generalmente feliz y enérgico. Fue descubierto por primera vez por el médico británico Harry Angelman en 1965.

 

Este síndrome es causado por la ausencia o mal funcionamiento del gen UBE3A, que se encuentra en el cromosoma 15. Normalmente, los individuos heredan dos copias de cada cromosoma, uno de la madre y otro del padre. Sin embargo, en el caso del cromosoma 15, solo la copia heredada de la madre se expresa en ciertas regiones del cerebro. Si esta copia materna del gen UBE3A está ausente o defectuosa, se desarrolla el síndrome de Angelman.

 

Las características principales del síndrome de Angelman incluyen un desarrollo físico y mental retrasado, problemas de coordinación motora, ausencia o retraso en el habla, convulsiones, movimientos temblorosos de las manos y una sonrisa frecuente y risueña. A menudo, los niños con este síndrome son diagnosticados entre los 3 y los 7 años de edad, cuando sus retrasos en el desarrollo se vuelven más evidentes.

 

El tratamiento del síndrome de Angelman se centra en el manejo de los síntomas, como la terapia física y ocupacional, la terapia del habla, medicamentos para controlar las convulsiones y el apoyo educativo y social. Aunque no existe una cura para el síndrome de Angelman, con el manejo adecuado, muchas personas con este trastorno pueden llevar vidas felices y productivas.