La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno genético hereditario poco común. 

 

Se caracteriza por una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), que es necesaria para descomponer el glucógeno, una forma de azúcar almacenada en las células.

 

La deficiencia de esta enzima lleva a la acumulación de glucógeno en los lisosomas, que son estructuras dentro de las células que normalmente descomponen desechos y otros materiales. La acumulación de glucógeno afecta principalmente a los tejidos musculares, incluyendo los músculos esqueléticos y cardíacos, lo que provoca debilidad muscular progresiva, dificultad para respirar, problemas cardíacos y otros síntomas.

 

La gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente, desde formas muy graves que se presentan en la infancia y pueden llevar a la muerte temprana, hasta formas más leves que pueden aparecer en la edad adulta y progresar más lentamente. El tratamiento puede incluir terapia de reemplazo enzimático, fisioterapia, y en algunos casos, trasplante de órganos.