La comunidad científica acaba de presentar el primer pangenoma humano de la historia. Se trata del mapa más completo y actualizado del ADN humano. Esta es la primera vez que se logra una representación de la diversidad genética, ya que se estudió el ADN de 47 personas provenientes de África, América, Asia y Europa. 

 

 El pangenoma humano se refiere al conjunto total de genes presentes en la especie humana, incluyendo tanto los genes presentes en todos los individuos como los genes que solo se encuentran en ciertos subgrupos de la población. A diferencia del genoma humano de referencia, que se basa en la secuencia de ADN de un pequeño número de individuos, el pangenoma humano representa una visión más completa y diversa de la variabilidad genética humana.

 

La primera secuenciación completa del genoma humano, la cadena de ADN que nos define como especie, se creó en 2003 a partir de la información genética de una sola persona. En ese entonces, se determinó que el genoma estaba compuesto por 3 mil millones de letras. Ahora, el pangenoma añadió 119 millones de letras más a la secuencia del ADN. 

 

¿Por qué es tan importante el descubrimiento?

 

 El director del Instituto de Investigación del Genoma Humano, Eric Green, dijo que el pangenoma podría revolucionar los estudios médicos debido a que muestra la diversidad de la población humana. Esto permitiría a las y los científicos entender mejor la influencia de las variaciones genéticas en la salud y las enfermedades.

 

El estudio del pangenoma humano es importante para entender la variabilidad genética y su relación con la salud y la enfermedad en diferentes poblaciones humanas. También puede ayudar a identificar nuevas dianas terapéuticas y desarrollar tratamientos más personalizados y eficaces.